将一个新的 neo cassette 插入到了 exon 2,导致了一个无功能等位基因。Northern 杂交确认了表达的缺失,而心脏和骨骼肌的 Western 电泳中未检测到已知的蛋白质(使用了针对APOBEC2的兔抗血清)。(来源:J:119326)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count