密码子58的位置发生了从CGC到GCC的改变,导致精氨酸变为异亮氨酸的氨基酸替换(p.R58A),这影响了对PtdIns3P的结合。在异种嵌合体的育种过程中,通过一种自我剪切的floxed tACE-Cre表达模块和neo cassette被插入到第3号内含子,然后在睾丸中通过Cre介导的剪切被特异性去除。(来源:J:119217)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count