这个等位基因在内源基因的第一个外显子中有18个CAG重复单位,带有20个谷氨酰胺,同时在启动子区域包含一个被修饰的neo cassette。它模拟了人类Htt中的CAG重复数量,被发现是一种功能较弱的等位基因,表达的突变蛋白量较低。(来源:J:72915)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
插入
--
1
4
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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