将4个与家族阿尔茨海默病(FAD)相关的突变引入了单一的人类前体淀粉样蛋白(cDNA):瑞典双突变(K670N/M671L)、佛罗里达突变(I716V)和伦敦突变(V717I)。另外,两种FAD关联的突变M146L和L286V被加入到人类Presenilin 1的cDNA中。随后,每个cDNA分别被独立克隆到小鼠胸腺细胞抗原1基因中,替换一段包含胸腺特异性元件,以便使转基因只在大脑中表达。两种转基因以等摩尔量一起注射到单细胞胚胎的核中。(来源:J:32213, J:112949)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
(C57BL/6 x SJL)F1
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插入
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2
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638

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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