大约8千碱基的序列,从 intron 1 的3'端延伸到 exon 4,被替换成了包含 human LDLR 基因小片段,这个小片段包含了人类序列的 exons 2 到 18。小基因经过删减,去除了第18号 exons 3'端的三个 AU 富集元件。通过这个转基因,转录出的成熟蛋白质完全为人源性,因为 exon 1 只编码信号肽。(来源:J:67282)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count