这个转基因包含了人类的TNNI3基因,其中第203位的氨基酸由甘氨酸替换为丝氨酸,这是导致人类家族性肥厚性心肌病的一个变异。它在心脏特异性的α肌动蛋白重链启动子的调控下表达。这条线呈现出最高量的突变蛋白,并代表了突变蛋白相对比例的83%(来源:J:114537)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count