这个转基因包含了人类的TNNI3基因,其中第203位的氨基酸由甘氨酸替换为丝氨酸,这是导致人类家族性肥厚性心肌病的一个变异。它在心脏特异性的α肌动蛋白重链启动子的调控下表达。这条线呈现出最高量的突变蛋白,并代表了突变蛋白相对比例的83%(来源:J:114537)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Not Applicable
--
插入
--
1
--
10

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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