采用"逐段替换"的重组策略,将编码在第26外显子的潜在结合区域序列替换成编码人类HBB多肽的序列。5'结合域(3143LSVKAQYKKNSD3154)被替换为HBBS血红蛋白的第1-12个氨基酸(1VHLTPVEKSAVT12),3'结合域(3356GTSRLMRKRGL3366)则替换为HBBA血红蛋白的第120-131个氨基酸(120KEFTPPVQAAYQ131)。突变基因的阅读框保持不变,但这个改变导致在第3688位产生了一个早终止密码子。该突变基因含有3687个氨基酸,占完整蛋白质长度的81%。(来源:J:36426)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
插入
--
1
7
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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