一段包括11号外显子部分和11号内含子及12号外显子的基因片段被替换为cDNA,导致11号外显子与11号外显子后面的所有3'端序列连接。RT-PCR和Northern blot实验确认了缺乏11号外显子的Brca1非同源剪接形式的转录本不存在,但全长转录本存在。(来源:J:112308)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count