E14.1 ES细胞系中存在一个自发突变的基因。这个突变并不在E14.1 ES细胞系的亲代129P2/OlaHsd小鼠品系中存在。一个22个碱基对的III号外显子缺失导致了移码,生成了一个新的在框架内的终止密码子,位于原始终止密码子下游63个核苷酸的位置。对突变小肠组织的 Western blot 分析证实,这个等位基因没有表达出可检测到的蛋白质。(来源:J:111779)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count