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这种突变发生在巴斯德研究所。遗传定位将其定位在Grm1附近，通过它无法补足该基因的特异性突变，这表明它是该基因的一个等位基因。通过RT-PCR，从突变小脑中扩增出了一个大于野生型的转录本，对cDNA测序显示在第4和5号外显子之间插入了139个碱基对。检测到一个190个碱基对的LTR片段，它打断了第4个内含子，影响了转录本的剪接，形成一个新外显子，包含23个内含子序列和116个LTR片段的序列，包括一个在框架内的终止密码子。PCR没有扩增出野生型转录本，而同位素标记的Western blot和免疫组织化学分析在纯合突变小脑中也未检测到相应蛋白。(来源：J:112290)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
Year
IF
