这种突变发生在巴斯德研究所。遗传定位将其定位在Grm1附近,通过它无法补足该基因的特异性突变,这表明它是该基因的一个等位基因。通过RT-PCR,从突变小脑中扩增出了一个大于野生型的转录本,对cDNA测序显示在第4和5号外显子之间插入了139个碱基对。检测到一个190个碱基对的LTR片段,它打断了第4个内含子,影响了转录本的剪接,形成一个新外显子,包含23个内含子序列和116个LTR片段的序列,包括一个在框架内的终止密码子。PCR没有扩增出野生型转录本,而同位素标记的Western blot和免疫组织化学分析在纯合突变小脑中也未检测到相应蛋白。(来源:J:112290)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
BALB/cPas
Spontaneous
插入
隐性
1
4
10

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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