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设计了一个靶向载体，目标是将酪氨酸499替换为苯丙氨酸（Y499F），并插入第13号外显子的终止子。载体中包含了一个IRE-Sneomycin序列。RT-PCR证实了突变序列。 Western blot检测到了该位点产生的两种异构体水平的降低。（来源：J:111432）
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
标题
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期刊
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