设计了一个靶向载体,通过在exon 1内插入IRES-betagal-MC1-neo来使该位点失活。betagal的表达原本会受到内源性启动子的调控,但并未检测到表达。RT-PCR没有检测到exon 1的野生型转录本。对突变体的蛋白质分析也未发现免疫反应。(来源:J:111359)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count