设计了一个PGK-neo载体,用于替换编码区域1499-1861(对应exons 14-16)的序列。分析显示neo cassette被剪接出来了。生成的转录本产生了一个在框架内的126个氨基酸的缺失,位于催化域的N端,这个区域包含两个二价锌结合位点。由于缺失是同框的,可以产生一个大约75kDa的突变蛋白。(来源:J:111662)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count