一种名为pGT1Lxf的β-geo基因捕获载体被插入到了该基因位点的第13个内含子中。前285个氨基酸与β-半乳糖苷酶-诺卡因蛋白融合。这个等位基因保留了大部分富含脯氨酸的序列,只是失去了末端的103个残基。 Western blot结果显示,表达出了由内源性N端多肽与β-geo融合形成的 chimera蛋白。(来源:J:111801)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count