在exon 2插入了一个终止密码子,并插入了耐药性质粒neoR。RT-PCR证实了突变体中野生型转录本的缺失。显示exon 1与exon 3正确拼接,导致了框架移位,产生一个信号肽仅有的无义蛋白质。这个等位基因被认定为无功能的。(来源:J:112002)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count