设计了一个靶向载体,目标是在12号至21号外显子的这一区域插入loxP位点,以环绕该基因座。载体内11号 intron中包含了Frt位点,它们伴随新合成的neo。被敲除的区域包括了ATPase功能区,这是重构活动所必需的。11号外显子与22号外显子的拼接可能会产生一个框架错乱的转录本,进而可能导致部分蛋白质的缺失。(来源:J:109547)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count