一段包含氯离子通道Kb(CLCNKB)基因启动子和第一个内含子的人类11kb基因组DNA片段,从CLCNKA基因的3'端延伸至CLCNKB基因的起始翻译位点上游,与编码带有C端血小板会聚素(HA)标签、突变的人类WNK酪氨酸缺陷蛋白激酶4(D564A)的cDNA5'端相连。D564A位点位于蛋白质的保守区域,位于第一个螺旋结构远端,之后是SV40的polyadenylation信号。对肾组织匀浆的免疫印迹分析显示了在肾中的表达。免疫组织化学分析显示,突变蛋白在肾皮质和外髓的远端肾单位、亨利氏壶腹的厚直集合管(TAL)以及部分情况下,远端集合管细胞中表达。在最后一个实验中,信号定位在细胞质中,而在TAL中则集中在基底膜。(来源:J:110994)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
C57BL/6
--
插入
--
1
--
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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