这种突变是在对ENU处理的小鼠G3后代中,通过筛选对多种 Toll 样受体配体的响应发现的,它是一个T到A的转换,导致蛋白质Toll-IL-1受体(TIR)域(160-296位点)的异亮氨酸(I179)被天冬氨酸(Asparagine,N179)替换。(来源:J:86521, J:110094)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count