这项突变是在对ENU处理的小鼠G3后代筛选中,针对多种TLR配体的响应发现的,它是一个A到G的转换,导致在蛋白质的死亡域(19-109位)和Toll-IL-1受体(TIR)域(160-296位)之间,替换了酪氨酸( Tyr)为 cysteine( Cys),位置为第116位(Y116C)。(来源:J:86521, J:110094)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count