这种突变是在对ENU处理的小鼠G3后代中,通过筛选对多种 Toll-like受体配体的响应发现的,是一种A到G的转换,导致第327位的Valine被Alanine替换(V327A),位于蛋白质外区的第二个和第三个Leucine丰富区域(J:86521, J:110094)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count