Ptk7^chz

在Ptk7内含子9的3'端发生了一个单核苷酸替换，从A替换为G（1475-10位）。这个内含子属于GT-AG类型，变异产生的新剪接接受位点与保守序列的相似性更高于野生型。这种新剪接位点导致转录本中插入了9个核苷酸，增加了蛋白质中第五个IG样域之后的三个氨基酸，即Alanine-Asparagine-Proline（来源：J:145068, J:163834）。