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Exons 14和15，编码蛋白质的大部分C2C区域，已经被删除。对纯合突变小鼠耳蜗的RT-PCR分析证实了存在一个缺失删除编码区域的mRNA。翻译这个mRNA会形成移框，导致提前终止密码子；通过免疫组化和免疫印迹分析，我们证明了纯合突变小鼠耳蜗中未检测到预期的截短蛋白。(来源：J:116097)
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
| 表型 |
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文献报道
标题
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期刊
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