这个等位基因来自Pik3ca,产生过程如下:在该位点引入了一个点突变,导致C末端激酶域的DFG被转换为AFG。在C末端添加了一个Myc表位标签,并在3' UTR插入了一个带有floxed IRES-lacZ-geo元件的序列。随后,通过与携带Tg(CMV-cre)1Cgn转基因的 mice杂交,去除了floxed序列。在纯合胚胎和杂合个体的肝脏、肌肉和脂肪组织中,p110alpha、p110beta和p110gamma亚基的表达没有改变。杂合突变体在肝脏、肌肉和脂肪中显示了总体IA PI(3)K活性50%的功能丧失。(来源:J:109024)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129P2/OlaHsd
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
43
14

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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