这种突变被确认为在exon 14中的G>A替换,导致第745位的甘氨酸被天冬氨酸取代(p.G745D;在C57BL/6J小鼠中,这个位置在第9外显子变成了p.G494D,因为它们有5个外显子,共251aa的缺失)。 Western blot结果显示,纯合子小鼠的胰岛细胞中存在表达的蛋白质。(来源:J:108421)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count