替换的靶向载体删除了exon 3。在E13.5同源突变胚胎的脑组织中,RT-PCR检测未发现368bp的野生型产物,却检测到了268bp的片段。使用针对N端或中段蛋白质序列的多克隆抗体进行 Western 分析,同源突变E13.5胚胎的脑组织中未检测到蛋白。exon 3的缺失是一个框内缺失,导致Trp53bp2的主要亚型完全被删除,但可产生少量较短的Trp53bp2形式。因此,Trp53bp23可作为隐性突变体(J:108701, J:240594)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count