S5和S6跨膜域,以及包含选择性过滤器的孔环区域,被一个IRES-PLAP-pA插件替换。生成的序列产生一个二顺式转录本,包含内源基因的5'端,然后是独立翻译的人胎盘碱性磷酸酶基因。在IRES-PLAP之前,通过插入KDEL的内质网保留信号和终止密码子,以防止内源编码序列可能不完整产物的副作用。RT-PCR确认突变体中无转录本存在。(来源:J:108343)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count