设计了一个使用自剪切pACN cassette的靶向载体。载体包含诺卡因抗性基因座和牛生长激素polyA序列,末尾是第八外显子的终止密码子。当通过有性生殖传递时,诺卡因基因座会被剔除,留下第八外显子的终止密码子。然而,第六外显子存在一个129S6/SvEvTac特异的25bp缺失(Disc1del),导致第七外显子的过早终止,这优先并覆盖了相邻第八外显子的人为提前终止效应。逆转录PCR证实了突变大脑中的剪接片段。虽然不清楚是否产生了蛋白质,因为一个显著的约62kDa信号可能掩盖了约58kDa的突变蛋白,但脑提取物的 Western blot 分析结果支持第七外显子的剪接缺失。(来源:J:107244)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S6/SvEvTac
Targeted
插入,基因内删除
--
1
2
14

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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