G343A这种在Gipc3基因第二个外显子中的核苷酸替换,导致在PDZ区域(氨基酸序列107-174)的甘氨酸被替换为arginine,这种变异被称为G115R。这种等位基因相对于CAST/EiJ个体表现出更高的听力阈值(引用文献:J:105889, J:170227)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
QTL
未定义
隐性
1
3
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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