第六外显子通过Cre介导的重组被去除。这个外显子编码铁结合区域。RT-PCR证实了突变体中第六外显子的缺失,表明存在含有第二外显子但不含第六外显子的mRNA。免疫组化在突变体的细胞质、轴突、毛细血管、皮层和纹状体中未检测到任何染色。(来源:106816)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count