设计了一个靶向载体,用于替换编码PARP域的25-27号外显子,替换为诺卡因抗性基因座。载体是按照J:71663中的外显子命名法设计的。这个等位基因预期会产生一个无功能的、部分缺失的蛋白质,但缺失了催化PARP域的基因座却表达出了含有ANK和SAM区域的小型蛋白质,以及可能包含被剪切后片段拼接至下游neo的较大变体。(来源:J:106917)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count