在第2外显子插入了一个IRES-beta geo表达元件。这个等位基因产生的融合转录本包含表达元件中的插入序列,但由于包含了一个终止密码子,无法表达正常蛋白质,导致了三个读框的移位。(来源:J:58601)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
129S4/SvJae
Targeted
插入
--
1
--
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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