功能性cdna编码序列来自pml/rara融合基因的breakpoint cluster区域1(bcr-1)的同源转录本,这种融合是由特征性的t(15;17)(q22;q11.2-q12)染色体易位在大约90%的人类急性早幼粒细胞白血病(apml)中引起的。它通过人酸性蛋白酶g基因的启动子和5'调控元件特异性地针对早期粒细胞谱系细胞表达。融合基因产物在pml蛋白调控元件的控制下保留了野生型视黄酸受体alpha(raralpha)的dna结合、二聚化和视黄酸结合区域。转基因品系135整合了4个拷贝的转录本。Southern blot分析显示了骨髓中的表达,而spleen中的表达则处于rnase保护分析的检测限内。(来源:j:77881)
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模型ID
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等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
Not Specified
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11

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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