功能性cdna编码序列来自pml/rara融合基因的breakpoint cluster区域1(bcr-1)的同源转录本,这种融合是由特征性的t(15;17)(q22;q11.2-q12)染色体易位在大约90%的人类急性早幼粒细胞白血病(apml)中引起的。它通过人酸性蛋白酶g基因的启动子和5'调控元件特异性地针对早期粒细胞谱系细胞表达。融合基因产物在pml蛋白调控元件的控制下保留了野生型视黄酸受体alpha(raralpha)的dna结合、二聚化和视黄酸结合区域。转基因品系135整合了4个拷贝的转录本。Southern blot分析显示了骨髓中的表达,而spleen中的表达则处于rnase保护分析的检测限内。(来源:j:77881)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Not Specified
--
插入
--
--
--
11

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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