这种突变是在通过对ENU处理小鼠后代筛选中发现的,目标是检测 Toll-like受体(TLR)信号传导的异常。它在11个外显子中的第9个位置替换了一个保守的组氨酸为带正电的arginine(H412R),这个位置位于12个预测的跨膜域中的第9个(J:86521, J:105484)。在对致病突变Unc93b13d的测序中,还发现了其他偶然突变,可能存在于携带这个突变的库存中。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
2
72

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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