这种突变是在通过对ENU处理小鼠后代筛选中发现的,目标是检测 Toll-like受体(TLR)信号传导的异常。它在11个外显子中的第9个位置替换了一个保守的组氨酸为带正电的arginine(H412R),这个位置位于12个预测的跨膜域中的第9个(J:86521, J:105484)。在对致病突变Unc93b13d的测序中,还发现了其他偶然突变,可能存在于携带这个突变的库存中。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count