转基因的编码序列来自人类Presenilin 1家族阿尔茨海默病关联的δE9变异型cDNA,它在第9外显子上游存在一个剪接接受点突变,导致缺失290-319个氨基酸的蛋白质。这种突变的cDNA替换小鼠Prion蛋白(Prp)基因的编码区域,构建中包含约6kb的基因组DNA,位于主要的PRP起始翻译位点上游,包括非编码的首外显子和首内含子,随后插入PSEN1序列后,有大约3kb的3'非编码序列。这个构建已在中枢神经系统(CNS)的神经元和胶质细胞中显示能驱动表达(文献来源:J:34323, J:80782, J:104147)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
(C57BL/6J x C3H/HeJ)F2
--
插入
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1
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79

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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