在基因Arginine的第654位(CGA)的第20外显子被替换为色氨酸(TGG),导致位点p.R654W。附着在第19内含子附近的loxP位点引导的诺卡因抗性基因座通过Cre介导的重组已被移除。 Western blot结果显示突变体和野生型的蛋白质水平大致相当。(来源:J:105548)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
14
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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