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在第8个内含子的第一个核苷酸上发生G到A的替换，导致8号外显子的剪接起始点(G-GT)变为G-AT。这产生了异常剪接的转录本，这些不编码功能蛋白。 Western blot分析显示，与对照相比，多个组织中编码蛋白的量缺失，而在无功能组织提取物中的活性测定也未能检测到活性蛋白。(来源：J:44612)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
