这种突变是在ENU诱变筛选中发现的,它是一个发生在12号内含子的T到G转换,导致mRNA剪接发生改变。纯合突变小鼠表达两种加工过的转录本,正常的野生型mRNA和另一种缺少12号外显子、在13号外显子有一个早终止密码子的次级转录本。突变小鼠的T细胞中SLP76/LCP2的表达量降低。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6JSfdAnu
Chemically induced
单点
隐性
1
1
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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