这种突变是在ENU诱变筛选中发现的,它是一个发生在12号内含子的T到G转换,导致mRNA剪接发生改变。纯合突变小鼠表达两种加工过的转录本,正常的野生型mRNA和另一种缺少12号外显子、在13号外显子有一个早终止密码子的次级转录本。突变小鼠的T细胞中SLP76/LCP2的表达量降低。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count