这种表型突变是在ENU诱变筛选中发现的,涉及第1601位点上的一个T到C转换,导致蛋白质(W504R)第504位的色氨酸被arginine替换,该蛋白质位于激酶域。在纯合突变和杂合突变的胸腺细胞中,该蛋白的水平分别约为野生型细胞的25%和50%。 (Source: The phenotypic mutation refers to a T-to-C change at position 1601, resulting in a W504R change in the protein, located in the kinase domain, with homozygous and heterozygous mutant thymocytes showing protein levels approximately 25% and 50% compared to wild-type ones.)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6JSfdAnu
Chemically induced
单点
隐性
1
6
5

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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