在18号外显子和19到20号外显子的部分区域,通过反向转录-聚合酶链反应检测到,被一个反向排列的氨苄西林抗性基因所替换,这个基因受胸苷激酶启动子控制。在携带16号或17号外显子插入到21号的突变体中,检测到了较短的转录本。免疫组织化学染色在小肠中未发现蛋白表达。(来源:J:104648)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count