设计了一个靶向载体,目标是将ENSMUST00000002487:c.1910T>A的突变(导致p.V637E替换)插入到exon 18(ENSMUST00000101497的exon 15),这个突变会导致Braf野生型等位基因(splice variant ENSMUST00000101497)第15-18个外显子的基因序列中。载体包含一个loxP位点、一个迷你基因(编码野生型Braf等位基因15-18外显子,5'端有α-珠蛋白的splice接受体序列,3'端有α-珠蛋白的pol(A)信号序列),以及一个由loxP位点引导的诺卡因抗性基因元件,这些都被插入到内皮17。当Cre蛋白表达时,迷你基因-STOP-neo序列被删除,从而允许突变序列的表达。这个变异增强了蛋白的激酶活性,与人类的c.1799T>A(p.V600E)突变等效,后者在BRAF中最常见致癌突变。(来源:J:104375)
查看原文 参与反馈

基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129P2/OlaHsd
Targeted
Insertion, Single point
--
1
38
52

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部