在13号外显子的第276位氨基酸编码的密码子处插入了一个终止密码子,这个发生在磷脂酶域内。随后,用一个带有IRES-lacZ-tk-neo序列的区域替换了突变后的下游区域。对突变体神经组织切片的免疫组化分析显示,周围神经仍能表达出部分截短的蛋白质。(来源:J:104120)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S6/SvEvTac
Targeted
插入,基因内删除
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1
2
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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