一个诺他霉素抗性基因座替换了大约2.5kb的序列,包括第二和第三外显子,它们编码CUB域的N端部分。这个缺失导致了移框,使得在原始框架中信号肽之后没有下游序列,而在新框架中只有21个氨基酸序列被翻译。逆转录PCR在突变体中未能检测到野生型转录本。在突变的MEFs中未检测到蛋白质。(来源:J:104148)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count