携带卷曲须毛基因的雄性通过ENU诱变产生了这种功能减弱的等位基因。第23号外显子中的一个A到G转换导致了E1083G的替换,这是一个在催化ATP酶域中高度保守的区域。根据Northern blot和Western blot的分析,这种突变并未影响mRNA或蛋白质的稳定性。(来源:J:103896)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count