这种突变是在一个ENU诱变筛选中发现的,它发生在基因组序列的第93085位,位于一个内含子中,导致插入了5个碱基的序列ATCAG,紧接在mRNA的第1791位之后。这导致了翻译框架的移位,使得在早停密码子前增加了26个新氨基酸。在突变小鼠胸腺细胞的 Western blot 分析中,CD45/PTPRC蛋白无法观察到,而纯合突变小鼠的CD19+ B细胞中CD45的表达也有所降低。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6JSfdAnu
Chemically induced
单点
隐性
1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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