使用pBJR2载体,将1.5kb的neo cassette和500nt的Pgk增强子-启动子片段以反向插入,替换下游的Rasgrf1重复区域。父本重复序列的去除导致父本等位基因的甲基化丢失,通过Southern blot检测到。增强子的插入使得无论母源还是父源遗传,转录本都能表达。表达完全归功于Pgk增强子和启动子片段的插入,而非重复序列的缺失。(参考文献:J:103751, J:185711)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count