设计了一个靶向载体,其中4-6号外显子通过loxP位点进行了敲除。这个区域编码了双甘氨酸重复域。去除这些外显子预计会导致产生一个无法抑制Nfe2l2活性的片段性缺失版本。这种等位基因的蛋白表达量降低,表现为部分功能减弱。(来源:J:103791, J:146190)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count