在第7外显子通过同源重组引入了W196R突变。插入了由SV40polyA序列包裹的loxP介导的诺卡因抗性基因,位于第5内含子。 Western blot结果显示,突变细胞表达的蛋白质水平大约是野生型的一半。Cre介导的重组恢复了携带点突变的突变转录本和蛋白质的表达。(来源:J:103418)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count