一段3.3千碱基对的片段,包括第2和3个外显子,通过同源重组被替换了 neo cassette。Northern印迹分析显示了非常低的表达水平(大约不到野生型的10%),而Western印迹分析则未在肝脏中检测到任何蛋白质表达。(来源:J:103031)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count