转基因包含了6.3千碱基的基因组DNA,包含了整个小鼠Lim2基因,包括399bp的5'端DNA,其中在exon2的G到T转换据信是导致完全显性透明3(To3)表型的致病突变。对转基因小鼠的基因组DNA进行点杂交和Southern blot分析显示存在两个整合的拷贝。对胎鼠(E18)、断奶期(P约20)和成年期(P>20)转基因小鼠的总视网膜RNA进行逆转录PCR,然后用BstE II酶消化,该酶能识别并切割突变型但不切割野生型Lim2的cDNA,结果显示在这些眼组织中,转基因和野生型mRNA的比例虽低但可重复检测到。(来源:J:100078)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count