这项序列分析发现,这个等位基因是一个转座子元件的插入,发生在exon 2中。这个外显子插入导致在合成32个氨基酸后产生了一个终止密码子。使用针对亚基蛋白C端的抗体进行的免疫荧光染色结果显示,它在视网膜的内层和外层光感受器层中不表达。(来源:J:123811)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
AXB6/PgnJ
Spontaneous
转座子插入
隐性
1
7
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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